Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir iedzimti asinsreces traucējumi, kas, galvenokārt, skar vīriešus.
Pasaulē ir aptuveni 400 000 hemofilijas pacientu.

Pacientiem ar A hemofiliju nenotiek, ir samazināta vai traucēta asinsreces olbaltumvielas VIII faktora (FVIII) veidošanās. Pacientiem ar B hemofiliju nenotiek vai ir samazināta IX asinsreces faktora (FIX) veidošanās.

Hemofiliju uzskata par “smagu”, ja attiecīgā asinsreces faktora (FVIII vai FIX) koncentrācija ir mazāka par 1% no normālās. Smaga hemofilija bieži ir saistīta ar spontānu asiņošanu (t.i., asiņošanu, ko nav izraisījusi trauma vai bojājums). Hemofiliju uzskata par “vieglu”, ja attiecīgā asinsreces faktora aktivitāte ir lielāka par 5%, bet mazāka par normālo. Hemofiliju uzskata par “vidēji smagu”, ja asinsreces faktora aktivitāte ir robežās no 1% līdz 5% no normālās. No visiem hemofilijas pacientiem aptuveni 50% ir smaga hemofilija, un viņiem bieži ir vajadzīga ārstēšana asiņošanas dēļ vairākas reizes mēnesī.

Smagu hemofiliju parasti atklāj pirmajos dzīves gados - bieži, kad bērns sāk patstāvīgi pārvietoties. Locītavās (īpaši svaru nesošajās locītavās, piemēram, ceļgalos un potītēs) bieži rodas asinsizplūdumi. Ja netiek nodrošināta atbilstoša ārstēšana, asinsizplūdumi locītavās var radīt stipras sāpes un – nereti – paliekošus bojājumus un invaliditāti. Viegla, mēreni izteikta vai pat dzīvībai bīstama asiņošana var rasties muskuļos, mīkstajos audos, kuņģa-zarnu traktā vai smadzenēs.

Lielu ķirurģisku operāciju, zobu izraušanas un citu nelielu ķirurģisku operāciju gadījumā hemofilijas pacientus īpaši sagatavo pirms minētām procedūrām, lai novērstu nekontrolētas asiņošanas rašanos.

A hemofilija

Ar A hemofiliju piedzimst viens no aptuveni 5000 vīriešu. Hemofilija ir ar X hromosomu saistīts recesīvs stāvoklis; tas nozīmē, ka defektīvais FVIII gēns atrodas “sievišķajā” jeb “X” hromosomā. Ar hemofiliju slima vīrieša meita vienmēr būs hemofilijas gēna nēsēja (viņa ir gēna nēsēja, bet viņai  hemofilijas simptomi neizpaužas). Hemofilijas gēna nēsēju dēliem būs 50% liels hemofilijas risks. Šīs pašas sievietes meitām būs 50% risks būt hemofilijas gēna nēsējām.

B hemofilija

B hemofiliju pārmanto tāpat kā A hemofiliju, bet tā ir piecreiz retāk sastopama. Klīniskās izpausmes ir tādas pašas kā A hemofilijai, un no A hemofilijas to var atšķirt tikai ar asins analīžu palīdzību. Dažkārt to dēvē par Kristmasa (Christmas) slimību (pēc pirmā pacienta uzvārda, kuram tā tika diagnosticēta).